Bei die­ser Unter­su­chung erfolgt eine aus­führ­li­che Ultra­schall­un­ter­su­chung des Kin­des in der 12-14.SSW. Neben der Grö­ßen­mes­sung des Kin­des wird auch die gesam­te Struk­tur des Kin­des mit Magen, Harn­bla­se, Kopf und Extre­mi­tä­ten beur­teilt. Zusätz­lich wird die kind­li­che Nacken­trans­pa­renz („Nuch­al trans­lucen­cy“ NT) gemes­sen. Ist die NT ver­brei­tert steigt sie Wahr­schein­lich­keit für eine Chro­mo­so­men­stö­rung. Zusätz­lich wer­den im müt­ter­li­chen Blut zwei von Hor­mo­ne (PAPP-A und free-ßHCG ) bestimmt, die die Vor­her­sa­ge­kraft der Unter­su­chung noch wei­ter verbessern.

Aus den Mess­ergeb­nis­sen, dem müt­ter­li­chen Alter und dem Schwan­ger­schafts­al­ter wird dann ein sta­tis­ti­sches indi­vi­du­el­les Risi­ko für das Auf­tre­ten einer Tri­so­mie 21 oder 13 und 18 errech­net. Wei­te­re Grün­de für eine ver­brei­ter­te Nacken­fal­te kön­nen auch kind­li­che Herz­feh­ler, Zwerch­fell-/Na­bel­bruch, Ske­lett- oder Stoff­wech­sel­de­fek­te sein. Mit­un­ter liegt kein beson­de­rer Grund vor und der wei­te­re Schwan­ger­schafts­ver­lauf ist unkompliziert.

Vie­le Paa­re nut­zen die­se Unter­su­chung, um bei einem ggf. durch das müt­ter­li­che Alter (ab 35. Lj) sta­tis­tisch erhöh­ten Risi­ko für eine Chro­mo­so­men­stö­rung auf eine Frucht­was­ser­punk­ti­on zu verzichten.